来自UAB和爱荷华州立大学的科学家们已经生成了两只隐颈龟的基因组组装，直到现在才发表。该研究结果揭示了爬行动物、鸟类和哺乳动物系统发育组中新的三维基因组结构，将有助于开发更有效的海龟保护策略，并有助于研究脊椎动物基因组和染色体组织的进化。

　　image caption已经完成基因组组装的藏颈龟——spinifera Apalone和Staurotypus triporcatus。

　　该研究由研究人员Aurora Ruiz-Herrera （UAB）和Nicole Valenzuela（爱荷华州立大学）领导，来自进化生物学研究所（csicc - upf）和厄勒姆学院的研究人员参与。该研究发表在《基因组研究》杂志上，强调了染色质在基因功能调控及其对进化和物种形成的影响中的重要作用。染色质是一种三维结构，遗传物质折叠并包装在细胞核内。

　　研究人员通过结合基因测序和表达技术，对两种通常被称为短颈龟的隐地龟物种的全基因组进行了从头组装（没有先前的参考模型）。这两只海龟代表了两种性染色体独立进化的谱系：一种是人类和其他哺乳动物拥有的XX/XY染色体，另一种是鸟类和蝴蝶拥有的ZZ/ZW染色体。此外，研究人员在这两个谱系中发现了一种新的三维染色质构象：除了线性基因组中的融合/裂变事件之外，他们还发现了一种允许着丝粒-端粒相互作用的染色体折叠模式。这些发现为羊膜动物的三维染色质结构提供了新的线索，羊膜动物是爬行动物、鸟类和哺乳动物所属的一个系统发育群体。

　　爱荷华州立大学生态、进化和生物学系的研究员Nicole Valenzuela说：“我们认为，在海龟身上发现的分化模式起源于现有的羊膜动物祖先状态，这种状态由海龟和其他脊椎动物的线性基因组重组过程中保存下来的染色体之间的核结构和广泛的联系所定义。”

　　“这些发现拓宽了我们对性染色体进化的认识，并为脊椎动物基因组进化和染色体组织的未来研究提供了坚实的基础”，UAB细胞生物学，生理学和免疫学系以及生物技术和生物医学研究所（IBB）的研究员Aurora-Ruiz Herrera强调。

　　科研重点模型

　　研究人员在文章中指出，对海龟基因组的研究提供了重要的信息，可以改变我们对生物学和进化的理解。由于它们的长寿和抗病能力，它们为从生物医学到物种保护的科学研究提供了一个独特的模型。破译它们的基因组是识别负责这些特征的基因的关键，并且可以推进人类医学，特别是在衰老和抗病等领域。

　　此外，海龟基因组为研究进化提供了一个独特的窗口：这些爬行动物物种已经存在了2.5亿多年，在大规模灭绝事件中幸存下来，并适应了不同的环境。研究它们的DNA有助于更好地理解适应和生存的机制，这是保护海龟和其他物种的关键。

　　第一个海龟基因组组装在十多年前发表。从那时起，已经报道了12个龟基因组组合，其中9个已确定其基因序列。Aurora Ruiz-Herrera总结说：“新生成的组装现在被添加到这个列表中，反映了高质量基因组资源对进化和发育生物学进步的重要性。”

　　原文：Basanta Bista等…“两只具有ZZ/ZW和XX/XY性染色体的隐龟的从头基因组组装提供了对基因组重组模式的见解，并揭示了羊膜中新的3D基因组折叠”。基因组研究（2024）。DOI: 10.1101 / gr.279443.124