随着加州大学洛杉矶分校重新开始研究,患有“泡泡男孩”病的孩子终于可以接受基因治疗了

2025-06-19 16:50来源:本站

  

  

  加州大学洛杉矶分校的研究人员正在重新启动一项研究,为患有超罕见疾病的儿童提供基因疗法。

  虽然这种一次性疗法安全有效,但制药行业一直不感兴趣。

  这种治疗方法既复杂又昂贵,而且SCID患者的数量很少,限制了利润。

  研究人员现在正在重新启动一项治疗患有严重免疫系统疾病的儿童的临床试验,这给患有这种疾病的患者带来了希望,制药公司基本上已经放弃了这种疾病。

  加州大学洛杉矶分校的资深教授和研究员唐纳德·科恩(Donald Kohn)正在领导这种一次性基因疗法的开发。

  去年,他的团队和其他研究人员在治疗了50名患有严重联合免疫缺陷症(SCID, ADA-SCID)的患者后,发表了研究结果。所有50名儿童在治疗后至少活了两年,超过95%的儿童不需要额外的治疗。

  尽管取得了成功,一家小型生物技术公司还是放弃了科恩的疗法,在未能申请监管部门批准后,于今年早些时候将许可证退还给了他。结果是,至少有28名患有SCID的儿童现在在等待名单上,希望获得治疗。

  在没有基因疗法的情况下,如果患有SCID的孩子不符合骨髓移植的条件,医生会使用酶替代疗法来治疗他们。尽管有酶疗法,但大约五分之一患有ADA-SCID的儿童在20岁前死亡。

  本月早些时候,美国食品和药物管理局批准Kohn重新开始他的研究,Kohn告诉Insider。《加州干细胞报告》的独立记者大卫·詹森(David Jensen)首先报道了这一消息。

  在给Insider的一封电子邮件中,科恩表示,他预计用目前的资金能够治疗3到6名患者。科恩希望加州大学洛杉矶分校的机构审查委员会能在一月份批准他的研究计划,允许他开始招募病人。他希望在3月份治疗第一个病人,每两到三个月治疗一个病人。

  今年7月,Insider网站记录了一个家庭的经历,这个家庭有一个孩子在等待名单上,以及该行业未能让这些治疗成为可能的历史。

  “现在,我们正在争取时间,”Paola Andrea Fernández de Soto Abdul-Rahim,一位患有ADA-SCID的孩子的母亲,在5月份告诉Insider。“我们不能永远等下去。”

  Insider随后采访了她,讨论了Kohn重新开始学习的消息。她说,她不知道医生什么时候能治疗她的儿子,但希望他能在2023年的某个时候有机会。

  尽管有了这些积极的更新,但Kohn疗法和基因疗法对罕见疾病的整体前景仍不明朗。制药公司对这种疗法兴趣不大,因为治疗的复杂性和符合条件的患者数量有限,限制了潜在的利润。

  Kohn说,加州大学洛杉矶分校和伦敦大学学院控制着这种疗法的知识产权,他们正在与几家处于商业阶段的基因疗法公司讨论授权这种疗法。

  制药公司已经优先考虑或搁置了治疗一系列罕见疾病的基因治疗项目,包括维斯科特-奥尔德里奇综合征、MPS、巴顿病、慢性肉芽肿病、Rett综合征和法布里病。一位专家此前在接受Insider采访时将这种优先级降低和搁置称为“大抛弃”。

  一些研究人员已经开始讨论非营利模式,这些模式可以让人们获得这些疗法,但大部分工作仍处于早期阶段。Kohn补充说,他的团队计划进行讨论,看看他们是否可以将这种疗法应用于非商业的学术环境中。

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